Problem fenyloketonurii matczynej dotyczy kobiet, które same cierpią na tę jednostkę chorobową, choć warto pamiętać, że nie tylko. Czym jest to schorzenie i w jaki sposób się objawia?
Zespół fenyloketonurii matczynej – podstawowe informacje
Choroba o podłożu metabolicznym objawia się już na etapie życia płodowego i jest następstwem wysokiego poziomu fenyloalaniny we krwi matki. Aby zapobiec pojawieniu się problemu u dziecka, kluczowe jest stałe monitorowanie fenyloalaniny i utrzymanie jej na poziomie 2-4mg przez cały okres ciąży. Warto również unormować ten wskaźnik jeszcze przed planowanym zajściem w ciążę.
Jakie problemy może spowodować zbyt wysokie stężenie fenyloalaniny?
Brak ścisłego monitorowania stanu zdrowia matki w przebiegu tej choroby może nieść ze sobą szereg poważnych problemów dla płodu, z ryzykiem poronienia na czele. Taka ciąża obarczona jest też większym ryzykiem przedwczesnego porodu, urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi narządów wewnętrznych, dysmorfią twarzy czy powicia dziecka z niską masą urodzeniową. W przypadku właściwe kontroli stężenia fenyloalaniny istnieje duża szansa na uchronienie dziecka przed niepożądanymi sytuacjami, na przykład przed zbyt wczesnym porodem. Zdecydowanie łatwiej uniknąć problemów zdrowotnych na etapie ciąży aniżeli później walczyć ze skutkami choroby, która dotknęła dziecko w okresie płodowym.
Dieta dla osób chorych na fenyloketonurię
Fenyloketonurię i jej przykre dolegliwości można hamować, stosując odpowiednią dietę. Wyklucza się produkty mające pełnowartościowe białko (nabiał). Istotne jest jak najszybsze leczenie – rozpoczyna się ono już na etapie niemowlęctwa. Jest ona dość wymagająca od pacjenta, zarówno jeśli chodzi o sam smak składników, jak też ich niemałą cenę. Produkty przeznaczone dla osób chorych na fenyloketonurię są bezpieczne, choć trudno tu mówić o dużej organeloptyczności i ogólnej „smakowitości” spożywanych potraw. Codzienne posiłki należy urozmaicać odpowiednio dobraną suplementacją. Do końca życia należy stosować dietę – to standard przyjęty dla leczenia tego typu chorób. Jest to ważne zwłaszcza w przypadku dzieci kilkuletnich, u których następuje intensywny rozwój na poziomie fizycznym i umysłowym. Nieprzestrzeganie zasad na etapie dzieciństwa może skutkować powstaniem problemów z prawidłowym rozwojem umysłowym. W przypadku osób dorosłych, które zdecydują się odstawić dietę, może być zauważalna gorsza praca mózgu, układu nerwowego, a nawet może dojść do skrócenia życia.
