Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną i nieuleczalną. Polega ona na nadmiarze aminokwasu – fenyloalaniny, co w dalszej perspektywie prowadzi do uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego i upośledzeń umysłowych. Jak przeciwdziałać postępowi choroby?
Fenyloketonuria jest genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną. Przenoszona jest z obojga rodziców na dziecko. Zaznaczyć jednak należy, że oboje rodziców musi być nosicielami lub chorować na fenyloketonurię, aby przenieść chorobę na dziecko. Sama choroba polega na nieprawidłowej przemianie aminokwasu zwanego fenyloalaniną. Skutkiem takiej sytuacji jest niedobór enzymu wytwarzanego w wątrobie – hydroksylazy. Cała proces prowadzi do zwiększenia stężenia fenyloalaniny w tkankach czy krwi i wywołuje toksyczne objawy chorobowe. Te znowu przyczyniają się do upośledzenia centralnego układu nerwowego czy upośledzeń umysłowych.
Mechanizm fenyloketonurii
Każde ze spożywanych białek roślinnych czy zwierzęcych składa się z małych cząstek. W trakcie trawienia białka są rozbierane na cząstki, z których organizm buduje niezbędne, własne struktury, czyli mięśnie czy hormony. Osoba chora na fenyloketonurię, nie ma enzymu odpowiedzialnego za przemianę jednej z tych cząstek, a mianowicie fenyloalaniny. Zaburzenie powoduje, że fenyloalanina także nie ulega zmianie w inną strukturę – tyrozynę. Wytwarza się nadmiar fenyloalaniny (także produkty jej nieprawidłowego metabolizmu) i niedobór tyrozyny (niezbędna do budowy np.: tarczycy).
Leczenie – dieta eliminacyjna
Samo leczenie nie prowadzi do trwałego usunięcia choroby, a do zahamowania jej skutków. Choroba wykrywana jest u noworodków nawet po trzech dniach od urodzenia, a już pod 2 tygodniach wprowadza się im restrykcyjną dietę eliminacyjną. Noworodek karmiony jest preparatami mlecznymi przeznaczonymi dla noworodków i niemowląt z PKU. Dietę ustala lekarz specjalista od leczenia fenyloketonurii. Zadaniem specjalnej diety jest ograniczenie podaży fenyloalaniny zawartej w białkach.
Na jakie produkty białkowe trzeba uważać?
Najwięcej fenyloalaniny znajduje się w produktach wysokobiałkowych, czyli w mięsie, mleku, jajkach, rybach, roślinach strączkowych czy nawet orzechach. Produkty zbożowe również zawierają wiele białek, a w tym fenyloalaniny – pieczywo, mąka i przetwory mączne typu makarony. Więcej szczegółowych informacji, tabel, wskaźników białka, stężeń fenyloalaniny można znaleźć w poradniku branżowym „Fenyloalanina w nietypowych produktach, jak uniknąć nieświadomego narażenia się na zaburzenia metabolizmu?”
Spożywając samodzielne produkty, należy bardzo uważać na stężenie aminokwasu, aby nie doprowadzić do zatrucia jego zbyt wysokim stężeniem. Lepiej na własną rękę nie wprowadzać do jadłospisu konkretnych produktów bez konsultacji z lekarzem specjalistą lub dietetykiem.
